Enfermedades raras, enfermos silenciados

La ilusión de tener un hijo es muy grande, sus primeras palabras, sus primeros pasos… Pero resulta que la ilusión se vuelve miedo y el futuro queda opaco ante la presencia de un fantasma que solamente unos pocos pueden ver. Las enfermedades raras afectan al 0,05 % de la población balear y hay más de 7.000 patologías distintas, la mayoría de origen genético.

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Hablamos sin conocer el tema de las enfermedades raras, pero son aquellas que entrañan peligro de muerte o invalidez crónica y que tienen una prevalencia inferior a 5 casos por cada 10.000 habitantes. Si calculamos unas 7.000 enfermedades raras, para unas 5.000 sí puede haber tratamiento.

De la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), la mallorquina Iliana Capllonch, miembro de la junta directiva de FEDER, tiene dos hijas con enfermedades autoinmunes. Junto a ella, desde 2009, está Catalina Cerdà, también mamá de una niña con un problema metabólico que tiene ahora 11 años. Ambas cofundaron la Asociación Balear de Niños con Enfermedades Raras (Abaimar).

ABAIMAR se constituyó en marzo de 2009, y alcanza ya 60 familias con niños y adultos, “porque los niños crecen, y como adultos siguen teniendo el mismo problema, o incluso peor”, explica Cerdà.

niñoPara crear un registro con la cifra exacta, la Conselleria de Salud formó en su momento un Comité Técnico de Enfermedades Raras. Ya han conseguido una psicóloga, una trabajadora social y dos fisioterapeutas que atienden a domicilio, pero nunca la ayuda es suficiente, ni da un respiro a las familias porque lo importante “es el día a día”.

Aunque tengan un seguimiento escolar y refuerzo de estudios, y muchos de los niños estén integrados en colegios ‘normales’, “hacen falta muchos recursos y gente especializada, la ayuda a la Dependencia necesita mejorar mucho”, dice Cerdà.

“Tras compartir nuestras experiencias, nos dimos cuenta del vacío administrativo existente en las islas en materia de enfermedades raras y, por ello, decidimos crear una asociación balear, apoyadas por la Federación Nacional de Enfermedades Raras para ayudar y apoyar a las familias que se encuentran en nuestra situación”, remarcan.

abaimar enfermedades rarasPara difundir las iniciativas que llevan a cabo, organizan muchos y diferentes eventos, como estos días chocolatadas y carnavales en diferentes pueblos o las mesas informativas en hospitales, ferias y eventos.

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