Una enfermedad rara o poco frecuente, es aquella que afecta a un pequeño número de personas, o a una proporción reducida de la población. Los diversos países y regiones del mundo tienen definiciones legales diferentes. Afectan a un número limitado de personas con respecto a la población general. Se requiere de esfuerzos especiales unificados y de coordinación internacional para poder combatirla.
El síndrome KAT6A afecta a mujeres y hombres en igual número. A día de hoy se conocen 215 casos en más de 90 países diferentes. Estos trastornos raros, a menudo se diagnostican erróneamente o no se diagnostican, lo que dificulta determinar su verdadera frecuencia en la población general. No se diagnostica adecuadamente, una estimación sugiere que el trastorno, puede representar hasta el 1% de las personas no diagnosticadas, con retraso del desarrollo sindrómico.
Esta causado por una mutación en el cromosoma 8 del gen proteína KAT6A. Es una enfermedad genética poco frecuente que afecta al desarrollo psicomotor y cognitivo de las personas que la tienen. Este gen también se conoce como el gen MOZ o MYST3. Los genes proporcionan instrucciones para crear proteínas que juegan un papel crítico en muchas funciones del cuerpo. Cuando ocurre una variación de un gen, el producto proteico puede ser defectuoso, ineficiente, ausente o sobreproducido. Dependiendo de las funciones de la proteína particular, esto puede afectar muchos sistemas de órganos del cuerpo, incluido el cerebro. Causan una gran variedad de signos y síntomas, puede ser muy diferente de cómo afecta a cada paciente:
Retraso en el desarrollo cognitivo, trastorno del lenguaje, tono muscular anormal (generalmente hipotonía, falta de tono muscular), microcefalia y/ o malformaciones cerebrales, cardiopatías, dificultades respiratorias, anomalías visuales y renales, problemas intestinales y de alimentación, comportamiento del espectro autista, problemas para conciliar el sueño o durante la fase del mismo, epilepsia, convulsiones o ausencias.
La discapacidad intelectual puede variar de leve a grave. El grado de discapacidad intelectual puede ser difícil de determinar al principio, otros síntomas pueden dificultar la evaluación. La mayoría experimentan retrasos en alcanzar hitos del desarrollo, como sentarse o gatear. Los retrasos en el habla también son comunes y pueden ser significativos. Algunas personas afectadas tienen síntomas, que son consistentes, con los de las personas con un trastorno del espectro autista.
Por lo general se trata de una mutación de novo, no heredada, que tan sólo se detecta con pruebas de secuenciación genética masiva. El gen proteína KAT6A es clave en la formación del ADN y afecta a toda la célula del cuerpo. La afectación puede ser más o menos severa.
El diagnóstico: Se basa en la identificación de síntomas característicos, una historia clínica detallada del paciente y la familia, una evaluación clínica exhaustiva y una variedad de pruebas especializadas. No hay criterios formales de diagnóstico establecidos para este trastorno. Se debe confirmar mediante pruebas genéticas moleculares.
No existen protocolos o pautas de tratamiento estandarizados para las personas afectadas. Debido a la rareza de la enfermedad, no hay ensayos de tratamiento que hayan sido probados en un gran grupo de pacientes. Estos serían muy útiles para determinar la seguridad y efectividad a largo plazo de medicamentos y tratamientos específicos.
Debe realizarse una evaluación del desarrollo e instituir terapias ocupacionales, físicas, del habla y de alimentación apropiadas. Con terapia del habla. Los afectados se han beneficiado del uso del lenguaje de señas y varios dispositivos de comunicación. Se tienen que hacer reevaluaciones periódicas y ajustes de los servicios. Son necesarios servicios médicos, sociales, incluidos programas de aprendizaje especializados.
Hay varias líneas de investigación, en diferentes instituciones a Nivel Mundial:
- Estudio del fenotipo asociado al KAT6A, en la UCLA (Universidad of California Los Ángeles), Estados Unidos.
- Estudio piloto sobre el desarrollo cognitivo en la Johns Hopkins University, Baltimore, Estados Unidos.
- Investigación con ratones y células en la McGill University, Montreal, Canadá.
- Estudio de la efectividad de los tratamientos que actúan a nivel mitocondrial, sobre células extraídas de los pacientes con KAT6A en la Universidad Pablo de Olavide, Sevilla, España.
En Mallorca solo hace unos meses, se creó la Asociación KAT6A y amigos, por unos padres que vieron que las instituciones no recibían las ayudas necesarias, tanto en información como en Sanidad, estando solos y desprotegidos, teniendo un hijo que necesita cuidados especiales. Ellos tomaron la decisión en seguir luchando, para que sus hijos tengan una vida en las mejores condiciones posibles, por eso a pesar de ser una asociación muy reciente, ya han organizado eventos. El primero fue el pasado 5 octubre de 2019, realizaron I Diada Solidaria. Donde la recaudación fue íntegramente para apoyar el estudio de la enfermedad KAT6A. Muchos participaron de manera altruista, dando su apoyo.
Con este artículo, he querido acercar, la enfermedad o Síndrome KAT6A, es un gran desconocido en nuestra sociedad, muchas familias están luchando, para que se investigue adecuadamente, y que los afectados puedan tener una vida, lo más normal posible.
En mi caso, me he puesto a disposición de la Asociación KAT6A y amigos, para ayudar y colaborar con ellos, en lo que estimen oportuno, agradecer a su Presidenta Laura Marí García toda la información que me ha facilitado, es una inspiración para muchos padres, que luchan día a día, por el bien común y de sus hijos.
No importa lo que esté pasando, hay una luz al final del túnel y puede parecer difícil llegar a ella, así que si no puedes hacerlo ahora, simplemente sigue trabajando para lograrlo y encontrarás el lado positivo de las cosas. (Demi Lovato)
Podéis contactar con la Asociación:
La página de Facebook: Asociación KAT6A y amigos
email: [email protected]
Francisco José Castillo Navarro
Para contactar conmigo tenéis:
Email: [email protected]
Página Facebook: Global Castillo y Francisco José Castillo Navarro
Twitter: Fco José Castillo